Παγκόσμια ιατρική ανακάλυψη στην Κύπρο – Έγκαιρη και ακίνδυνη διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν

Μια από τις πιο σημαντικές ιατρικές ανακαλύψεις παρουσίασαν Κύπριοι γιατροί και γενετιστές και αφορά την διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στα έμβρυα.

Οι έγκυες θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους ένα νέο ασφαλέστερο τεστ αίματος, το οποίο, χωρίς κάποια επεμβατική τεχνική που ενέχει κινδύνους, θα προβλέπει αν το έμβρυο είναι πιθανό να αναπτύξει το σύνδρομο Ντάουν.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό "Nature Genetics", σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το "Science", ανέπτυξαν μια μέθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικές διαφορές μεταξύ της εγκύου μητέρας και του εμβρύου, προβλέποντας με ακρίβεια αν το μωρό κινδυνεύει από τη συγκεκριμένη πάθηση.

Ήδη έχουν γίνει επιτυχείς δοκιμές με ακρίβεια 100% σε 40 εγκύους και προγραμματίζεται πλέον μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή με περίπου 1.000 εγκύους. Αν όλα πάνε καλά, η νέα εξέταση μπορεί να εφαρμοστεί σε δύο περίπου χρόνια, σύμφωνα με τον Πατσαλή.

Το σύνδρομο Ντάουν είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης, εμφανιζόμενο σε περίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Το σύνδρομο εμφανίζεται όταν το έμβρυο έχει τρία αντίγραφα (αντί για δύο) του χρωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα, όσο μεγαλύτερη μένει έγκυος. Έτσι, σε μια 40χρονη, ο κίνδυνος για σύνδρομο Ντάουν είναι 16 φορές μεγαλύτερος σε σχέση με μια 25χρονη.

Σήμερα, οι γιατροί κάνουν αμνιοκέντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης, παίρνοντας με βελόνα αμνιακό υγρό για έλεγχο, μια διαδικασία που ενέχει ένα μικρό κίνδυνο για την αποβολή του εμβρύου (1% έως 2%). Με τη νέα μέθοδο, σύμφωνα με τον Πατσαλή, λαμβάνεται αίμα από την μητέρα μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης και ανιχνεύεται γενετικά -μέσω ανάλυσης του μητρικού αίματος- η τυχόν ύπαρξη πρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο έμβρυο.

Στην έρευνα συμμετείχαν η Ευδοκία Τσαλίκη από το τμήμα κυτταρικής γενετικής και μοριακής βιολογίας του νοσοκομείου "Μητέρα" Αθηνών και το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και η Βούλα Βελισσαρίου, επίσης από το "Μητέρα".